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寺嶋千恵子さんの子供の容態は?脊髄性筋萎縮症は遺伝するのか?

こんにちは、やすひらです。

 

先日、「生まれる可能性は99%ない」と宣告された“体重20kg”の女性が出産】というニュースが流れてきました。

 

 

この記事で取り上げられている女性は「寺嶋千恵子」さん。

 

寺嶋さんは、およそ10万人に1人しか発症しない、国指定の難病脊髄性筋萎縮症(せきずいせいきんいしゅくしょう)を乳幼児の時に発症しました。

 

この病気は、未だ根本的な治療法が見つかっていません。

 

 

この難病「脊髄性筋萎縮症」が、どういった病気なのか?、また子供には遺伝するのか?について気になったので、調べてみました。

 

ということで今回は、「脊髄性筋萎縮症」と「今回のニュース」について書いていこうと思います。

寺嶋千恵子さんの子供の容態は?

寺嶋千恵子さんと夫の成人さんは、4年ほど前に出会ったそうです。

 

その後、2年の交際を経て2018年にお二人は結婚しました。

 

そして、その年の4月に新しい命を授かりました。

 

担当の医師からは「生まれる可能性は99%ない。母子ともに亡くなってしまう可能性もある」という宣告を受けていましたが、2018年8月21日、妊娠7カ月目に帝王切開で無事出産に成功しました。

 

誕生した子は、身長32.5cm、体重776gの、男の子。名前は篤郎(あつろう)くん。

 

現在は、生後8カ月を迎え、体重が6500gまでになり、後遺症もなく、元気にすくすくと成長を続けているそうです。

脊髄性筋萎縮症は遺伝するのか?

脊髄性筋萎縮症は遺伝するのか?気になったので調べてみました。

 

遺伝様式は、常染色体性劣性遺伝なんだそうです。

 

父親、母親ともSMN遺伝子が変異を示している場合のみ、子どもにも発症します。

 

父親、母親のどちらか一方だけが変異を有している場合は、その子には発症しません。

 

しかし、保因者となります。また、保因者同士の子どもの場合、1/4の確率で発症するようです。

 

つまり今回の場合だと、寺嶋さんの子供には、脊髄性筋萎縮症は遺伝しないでしょう。

脊髄性筋萎縮症の治療法は?

脊髄性筋萎縮症の治療法についてですが、今のところ根本的な治療法は確立していません。

 

現時点では、発症後の呼吸不全に対する人工呼吸器や関節拘縮、筋力低下緩和に向けてのリハビリテーションなどの、対症療法がおこなわれています。

 

脊髄性筋萎縮症は、SMN蛋白質という物質の発現量が低下し、運動ニューロンの細胞死を引き起こすことで、体幹や四肢の筋力低下や筋萎縮に繋がります。

 

その為、SMN蛋白質の産出量を増加させる実験も行われているようです。

 

なので、今後実用化されるようになれば、治療可能になる可能性もあります。

まとめ

今回は、「脊髄性筋萎縮症」と「寺嶋さんのニュース」について書いていきましたが、いかがでしたでしょうか?

 

今回のニュースを受けて、障害を持つ女性への出産育児サポートをもっと強化できればと思いました。

 

寺嶋さんの夫の成人さんは、現在は産休を取得してヘルパーと共に、24時間付きっ切りで寺嶋さんの介助と育児を行っているそうです。

 

やはりこのような状況を見ると、サポートにおける人材不足が垣間見えます。

 

健常者だけでなく、障害者の方も生きやすいような環境づくりに努めていきたいと思いました。

 

また、今回のニュースを聞いて、障害のある人たちでも出産し、子育てして、生活することが可能な時代になってることについては、非常に喜ばしいことだと思いました。

 

最後までお読みいただきありがとうございました。